Détecter la trisomie dans le sang de la mère

Dépister les trisomies et autres anomalies chromosomiques, avec une simple prise de sang chez la future maman : c’est ce que propose des scientifiques anglais. L’idée est partie d’un constat simple : dans le sang de la femme enceinte, on trouve des cellules et de l’ADN du futur enfant. Cet ADN peut ainsi permettre de réaliser des diagnostics avant la naissance de l’enfant.

La méthode consiste à séquencer ces brins d’ADN dans le sang et de le comparer à la carte des chromosomes humains. Si le foetus est porteur de la trisomie, le nombre de fragments correspondant au chromosome présent en trois exemplaires sera anormalement élevé.L’étude a été testé cette méthode sur 18 femmes enceintes, dont 12 portants un foetus atteint de trisomie 21, 18 ou 13. Elle s’est révélée efficace dès la quatorzième semaine de grossesse. Tous les cas de trisomie ont bien été détectés par cette analyse, et aucun résultat “faux positif“ n’a été obtenu.L’analyse de cet ADN foetal circulant dans le sang maternel permet déjà notamment la détection du rhésus des foetus, la détermination éventuelle du sexe, le dépistage du nanisme (achondroplasie) et de la maladie de Steinert (dystrophie myotonique).Pour l’instant, cette méthode ne peut pas être utilisée en routine pour le dépistage de la trisomie. Elle devra d’abord être validée grâve à une étude à plus grande échelle.Source : Proc Natl Acad Sci USA, octobre 2008, publication en ligne.Click Here: All Blacks Rugby Jersey

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